Dystrophie de Duchenne: des recherches qui avancent à petits pas

Par superadmin
Dystrophie de Duchenne: des recherches qui avancent à petits pas
Originaire de Shawinigan-Sud

RECHERCHE. Stagiaire post-doctoral à la prestigieuse University of California/San Francisco Children’s Hospital, la Shawiniganaise Émilie Degagné a été touchée par l’histoire de la famille Doré de Saint-Boniface, qui doit composer avec la dystrophie musculaire de Duchenne. TC Media en a appris davantage sur les recherches menées sur cette maladie, qui touche une personne sur 4000 au Québec.

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Originaire de Shawinigan-Sud, Émilie Degagné a rencontré son mari Gabriel Mitchell alors qu’elle faisait une technique en chimie et biologie au Collège Shawinigan. «J’avais le goût de pouvoir tester mes propres idées et connaissances, alors j’ai décidé de poursuivre en microbiologie à Sherbrooke. Mon mari et moi avons trouvé une opportunité de faire un post-doctorat à Oakland, à la University of California/San Francisco Children’s Hospital», a raconté la mère de deux petites filles, qui enseigne et effectue des recherches.

La dystrophie de Duchenne est causée par une mutation du gène de la dystrophine, qui distribue les forces générées par la contraction des muscles. «C’est une maladie génétique liée au chromosome X, où le muscle n’est jamais en mesure de se relaxer après une contraction. S’il y a un choc, il ne peut récupérer. Le simple fait de respirer provoque des lésions. Les muscles squelettiques formant le cœur et le diaphragme sont sérieusement touchés, ce qui mène généralement à la mort par arrêt cardiaque ou respiratoire dans la vingtaine».

Des tests en laboratoire ont permis de mettre les chercheurs sur une piste intéressante, alors que des souris modifiées génétiquement ont reçu un inhibiteur non toxique d’une enzyme appelée sphingosine-1-phosphate (S1P) lyase, ce qui a amélioré le recrutement des cellules satellites aux muscles endommagés et favorisé leur réparation.

Malgré tout, nous sommes encore loin d’un remède qui pourrait être administré à l’humain. «Je dirais que l’avancement des recherches est à 3/10. Nous devons comprendre le mécanisme de l’enzyme S1P lyase dans ses moindres détails et l’effet moléculaire qu’elle aurait chez l’humain. Il n’existe aucun traitement actuellement. Le mieux que nous puissions faire est de tenter de soulager et bien traiter les personnes qui ont la dystrophie de Duchenne», a expliqué Émilie Degagné.

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